jeudi 9 novembre 2006
AVOIR UN ENFANT
Dans le but d'avoir un enfant j'ai pris RDV avec mon gynécologue accoucheur le docteur BERNARDINI de Marseille pour d'abord vérifier que tout allait bien dans mon utérus et aussi pour savoir s'il pouvait suivre une grossesse à risque comme la mienne.
Après ce RDV, j'ai su que tout allait bien pour mes organes mais que pour le syndrome, il fallait voir un généticien. Il m'a conseillé le Docteur BRECHARD de l'hôpital St joseph qui nous a dit que la grossesse serait suivi minutieusement par échographies 3D afin de déceler d'éventuelles malformations du foetus et que éventuellement, après acceptation, nous pourrions recourir à un avortement suivant la gravité des malformations.
Nous avons posé la question si il existé d'autres méthodes et elle nous a parler du don d'ovocytes et de l'analyse moléculaire mais qui ne se faisaient pas en France. Elle nous a également demandé d'attendre le conseil pluridisciplinaire qui s'est déroulé le mardi 2 mai à l'hôpital de la Timone à Marseille. Le mercredi 3 mai, mélanie a procédé à un test de grossesse qui s'est révélé positif, nous nous sommes empressé de recontacter le docteur Brechard qui nous à dit que le conseil était prêt à recourir à un avortement.
Association...
A l'aide de internet, nous avons pris connaissance de " l'association Coline ", dont le but est de faire connaitre le syndrome FRANCESCHETTI.
Voir le site ?? --> http://perso.orange.fr/coline95
Nous sommes donc entré en contact avec Madame Azucena BUISSON, fondatrice et présidente de l'association et grand-mère de Coline, une adorable fillette de 11 ans atteinte du même syndrome.
Hopital NECKER...
Nous avons tout de suite était rassuré de savoir que le service génétique du Professeur Arnold MUNNICH et de sa collaboratrice Julie STEFFANN de l'hôpital NECKER à Paris se consacre au syndrome.
Après plusieurs échanges de courriers par e-mail avec Mr le professeur Arnold Munnich, nous avons obtenu un rendez vous ce jeudi 11 mai 2006. Comme nous vivons à Marseille nous avons pris le TGV puis le métro et sommes arrivé avec facilité à 10h30 à l’hôpital. Le professeur était alors en réunion et ne pouvait nous recevoir en l’instant. Nous avons donc été reçu par sa collaboratrice, le Docteur Steffann.
Nous lui avons exposé notre cas et expliqué notre précédente démarche auprès du docteur Bréchard de l’hôpital St Joseph à Marseille. Elle nous a demandé si d’autre cas du syndrome était présent dans la famille de Mélanie et nous lui avons répondu que non.
Elle nous a donc expliqué les deux méthodes de diagnostique génétique prénatal (DPN) à savoir la méthode directe et la méthode indirecte. La méthode directe consiste à prélevé de l’ADN à Mélanie et d’en déceler le gêne comportant l’anomalie responsable du syndrome afin de pouvoir le comparer avec le fœtus. Le sang de Mélanie a donc était prélevé pour l’analyse ADN mais il s’avère que l’identification du gêne responsable se fait à Oxford et peu prendre beaucoup de temps (elle peu même être impossible).
Le résultat ne sera probablement pas rendu avant l’accouchement et pourra servir pour le futur mais reste inutile, pour question de temps, pour cette grossesse.
La seconde méthode, dite indirecte, consiste, dans le cas où Mélanie aurait déjà mis au monde un enfant atteint ou pas du syndrome, à comparer le fœtus avec l’enfant déjà né.
Étant donné que aujourd’hui nous ne pouvons recourir à aucune des deux méthodes, le docteur Stefann et le professeur Munnich nous ont convaincu de conserver la grossesse qui sera suivi minutieusement par échographie et que nous pourrions déceler rapidement si le fœtus développe des anomalies (aux alentours de la 14em semaine de grossesse). Reste t’il à trouver un échographiste compétent qui décèlera sans problème les signes avant-coureur du syndrome. Nous avons bien fait comprendre à Mr Munnich que si tel écographiste ne nous était pas vivement recommandé sur Marseille, nous serions absolument près à avoir recours au service maternité de l’hôpital Necker.
Dans tous les cas, cet enfant est une bonne chose car il représentera un modèle génétique pour la suite de nos démarche. Même si le fœtus est atteint et que nous décidions de ne pas le garder, il pourrait être analyser et servir pour de future diagnostique prénatal ou pré-implantatoire (DPN ou DPI).
Cet évènement reste pour nous une réelle avancé dans notre désir d’avoir des enfants et nous aidera à affronter la douleur d’un éventuel avortement.
C’est donc avec très grande satisfaction que nous sommes sortie de cette journée du 11 mai et en sommes extrêmement reconnaissant envers tous ses intervenants, en particulier Mme Azucena Buisson de l’association Coline, le professeur Arnold Munnich et le docteur Stefann.
Seulement voilà, la vie n'est pas si simple...
Lors de la première échographie, le Docteur BERNARDINI à perdu tout son optimisme et pour cause, il nous annonçait que l'évolution du foetus était stoppé depuis déjà une dizaine de jours.
Pour s'ajouter à la douleur de ma première fausse couche, il est à noté que j'ai déjà subit deux trachéotomies et ce parce que à cause du syndrome, il est absolument impossible de m'intuber ce qui est nécessaire pour une anesthésie générale elle même nécessaire pour un curetage.
C'est donc sous péridurale ou exactement arachie qu'ils ont procédé à mon curetage.
Trois mois plus tard...
Nous sommes allé à un rendez vous avec le docteur Agnès NOIZET, responsable des Fécondation In Vitro de l'hôpital de la Conception de Marseille avec l'espoir que le don d'ovocyte serait notre solution. Mais là encore, pas si évident.
- D'une le don d'ovocyte ne se pratique pas à Marseille mais à Montpellier (entre autres).
- De deux, sans la participation d'une donneuse volontaire, l'attente varie de deux à cinq ans et avec la participation d'une donneuse la procédure sera pour elle longue et fastidieuse.
- De trois, une fois les ovocytes et les spermatozoïdes fécondés, il n'y a que 25% de chance que l'implantation marche.
Pas très encouragent tout cela. Pour le don d'ovocyte à l'étranger, le coût est d'environ 3000 Euros avec une accélération de la procédure car les donneuses spontanés sont plus nombreuses.
Aujourd'hui...
Beaucoup de questions font notre quotidien mais le moral est là.
A suivre...
dimanche 10 juin 2007
Septembre 2006 ..., nous revoilà !!
Bilan de notre situation : Première grossesse naturelle terminée en fausse couche, toujours pas d'accès aux diagnostiques moléculaire, analyse de l'ADN à OXFORD toujours en attente, don d'ovocyte aux délais interminables.
Après de longs débats, nous décidons de retenter une grossesse naturelle.
Janvier 2007 ..., test de grossesse.
Après plusieurs jours de retard de règle et par confirmation de la prise de sang prescrit par notre médecin traitant, nous en étions sûr : JE SUIS ENCEINTE !!!
A partir de là, prise de rendez-vous avec mon gynéco le docteur Bernardini : fixé pour le 16 février.
Février 2007 ..., première échographie
A la fois complètement impatient de voir sur le petit écran l'embryon grandissant, nous étions tout de même stressé à l'idée de devoir affronter fausse couche et malformations éventuelles.
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Le 16/02/07
Voici le petit embryon qui mesure à peine 1 centimètre :
(sixième semaine de grossesse)
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Mars 2007 ..., deuxième échographie.
Toujours aussi stressé, nous étions impressionné de voir notre bébé. Ce fut pour nous un moment véritablement magique. Voir ce petit être déjà entier bouger dans tous sens, virevolter et balancer des coups de pieds fulgurant, jouant de ses minuscule mains : tout cela dépassait notre imagination.
Pendant que nous nous régalions de voir notre foetus faire les quatre cent coups dans mon ventre, le docteur Bernardini décelait une clarté nuquale anormalement épaisse. Il nous en expliqua la signification, entre autre qu'elle peut être un signe alerte de malformation génétique telle que la trisomie 21. Par acquis de conscience et pour corroborer son diagnostique, il nous pris rendez-vous auprès du docteur Jérome Crespin pour un second avis.
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Le 24/03/07
Il mesure 6,62 centimètres et pèse 28 grammes.
(onzième semaine de grossesse)
dimanche 24 juin 2007
Quinze jours plus tard...
Nous nous sommes donc rendu au rendez-vous le 3 avril 2007 (treizième semaine de grossesse). Nous avons passé un entretien et lui avons expliqué que j'étais porteuse du syndrome de Franceschetti. Ne connaissant pas ce syndrome, il s'est immédiatement connecté à ORPHA.NET pour en avoir les caractéristiques. Nous lui avons poser des questions sur la clarté nuquale, notament savoir si le syndrome pouvait en être la raison. Il ne nous a évidemant pas répondu. Nous avons ensuite eu la confirmation par échographie de l'épaisseur de la clarté nuquale et ensuite il a tenté de joindre le docteur bréchar du service génétique de l'hopital St Joseph (même docteur que nous avions déjà consulté un an avant). Il nous a parler du triple test et nous a dit que la prochaine étape était une prise de sang et que si le taux d'ormohnes était anormal, il faudrait recourir une amniocynthèse. Nayant pas réussi à joindre le docteur Bréchar, le docteur Créspin doit nous appeler pour la suite des évènements.
Une semaine plus tard...
Après ces évenements et n'ayant toujours aucune nouvelle de qui que ce soit, nous avons pris l'initiative d'envoyer un courrier éléctronique au Professeur Arnold MUNNICH de l'hôpital NECKER à Paris. Ce message à été envoyé le mardi 10 avril à exactement 13h34. Le même jour, à 14h24 nous en avions la réponse qui disait de prendre le plus rapidement possible rendez vous avec le Docteur Marie-Cécile AUBRY de l'hôpital NECKER qui est hautement qualifié dans le dépistage échographique de ce syndrome entre autres.
Suivant son conseil, nous avons immédiatement pris rendez-vous : fixé le 19 avril.
19 avril 2007 ..., troisième échographie (à NECKER)
Le rendez-vous étant à 9h00, nous sommes parti la veille : 3 heures de TGV, une demi-heure métro, hôtel, resto-pizza, retour hôtel, dodo. A 8h15 nous déjeunions à la cafétéria de l'hôpital.
Nous rencontrons pour la première fois le docteur Marie-Cécile AUBRY et nous en avons une très bonne impression qui nous rassure instantanément. Allongé sur la table, nous étions ravi de revoir notre enfant sur le petit écran. Au cours de l'échographie, elle nous a confirmé l'épaisseur de la clarté nuquale et nous a dit que n'ayant toujours pas fait de prise de sang pour le triple test et vu l'avancée de la grossesse, il était impératif de passer le plus tôt possible une amniocentèses.
Dans tout cela, les bonnes nouvelles étaient quand même là :
- les pavillons auriculaires présentent un développent normal et symétrique.
- pas de rétrognathisme de la face.
Restait l'appréciation des fentes palpébrale qui n'était pas encore possible à cet âge gestationnel.
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19 avril 2007
Il mesure 10 centimètres et pèse 135 grammes.
(quinzième semaine de grossesse)
jeudi 9 août 2007
25 avril 2007 ..., quatrième échographie (à Marseille).
Pour le rendez-vous mensuel avec mon gynécologue, nous lui racontons notre journée à Paris et lui présentons le compte rendu du Docteur Marie-Cécile AUBRY. Il approuva notre démarche en nous félicitant de ces bonnes nouvelles. Pour l'amniocentèse, il nous dit que en effet, il était préférable d'y avoir recours et il nous pris rendez-vous à l'hôpital de la Timone (Marseille).
Après cet entretien, petit tour sur la table pour une nouvelle écho. Il nous demande si nous tenons à connaître le sexe et nous lui répondons que oui. Il nous dit que c'est un garçon. Émotions et yeux mouillés était là.
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Ce que vous voyez là est un petit zizi !!
(seizième semaine de grossesse)
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En sortant du cabinet nous étions véritablement excité à l'idée de l'annonçait à la famille et aux amis.
2 Mai 2007 ..., amniocentèse à la Timone (à Marseille).
Cette étape fut stressante. Une de plus. L'idée de cette longue aiguille si près de notre garçon ne pouvait pas nous aider.
Nous nous présentons donc au service de diagnostique prénatal où nous sommes reçu en entretien avec le Professeur Nicole PHILIP. Lorsque nous lui annonçons que pour le diagnostique du syndrome, nous sommes suivi à Paris, nous sentons une légère amertumes envahir l'atmosphère. Bref. Suite à cette entretien et étant donné l'avancer de la grossesse, l'amniocentèse devait se faire le plus tôt possible et comme il y avait de la place le jour même, nous nous sommes retrouvé dans une chambre d'hospitalisation à attendre notre supplice. Supplice, en effet le mot n'est pas fort. L'attente ne fut pas longue (environ une demi-heure).
