FRANCESCHETTI


Il y a 26 ans de cela, le syndrome de Franceschetti était considéré comme une maladie orpheline.

         Mon papa       
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                                               ma maman
                                             100_1401

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100_1399Mes parents étaient loin d'imaginer qu'ils pourraient avoir un enfant atteint. Ils n'ont pas eu le choix : je suis atteinte du syndrome.

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100_1403Dans la famille je suis la seule porteuse de ce syndrome.

Patrice, Laurence, Jordan et Mathieu, mes frères et soeur.

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CAM_0204Dans l'ensemble, il y a eu de bons et mauvais moments.
J'ai souvent du affronter les moqueries des gens et encore aujourd'hui je sens leurs lourds regards peser sur moi.
J'ai eu de bonnes rencontres, je me suis fais des amis.


Ma plus ancienne amie, Marilyn

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100_0255 Au début, je pensais ne pas arriver à trouver l'amour. Et bien je me trompais.
Un jour alors que j'étais au marché, une dame m'a touché le bras et m'a dit que j'allais bientôt rencontrer quelqu'un...
Deux semaines plus tard, je rencontrais Laurent, le grand amour de ma vie.

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100_1019Là, c'est ma bande de copains.

Lucien, Marion, Manuela, mon chéri et moi

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jeudi 9 novembre 2006

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Voilà deux ans et demi que nous sommes ensemble et nous désirons fortement avoir des enfants. Seulement il y a un risque sur deux de transmettre le syndrome. 

(début de notre combat)

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AVOIR UN ENFANT

          Dans le but d'avoir un enfant j'ai pris RDV avec mon gynécologue accoucheur le docteur BERNARDINI de Marseille pour d'abord vérifier que tout allait bien dans mon utérus et aussi pour savoir s'il pouvait suivre une grossesse à risque comme la mienne.

           Après ce RDV, j'ai su que tout allait bien pour mes organes mais que pour le syndrome, il fallait voir un généticien. Il m'a conseillé le Docteur BRECHARD de l'hôpital St joseph qui nous a dit que la grossesse serait suivi minutieusement par échographies 3D afin de déceler d'éventuelles malformations du foetus et que éventuellement, après acceptation, nous pourrions recourir à un avortement suivant la gravité des malformations.

          Nous avons posé la question si il existé d'autres méthodes et elle nous a parler du don d'ovocytes et de l'analyse moléculaire mais qui ne se faisaient pas en France. Elle nous a également demandé d'attendre le conseil pluridisciplinaire qui s'est déroulé le mardi 2 mai à l'hôpital de la Timone à Marseille. Le mercredi 3 mai, mélanie a procédé à un test de grossesse qui s'est révélé positif, nous nous sommes empressé de recontacter le docteur Brechard qui nous à dit que le conseil était prêt à recourir à un avortement.


Association...

          A l'aide de internet, nous avons pris connaissance de " l'association Coline ", dont le but est de faire connaitre le syndrome FRANCESCHETTI.

Voir le site ??  -->  http://netcoline.org/logo_coline

          Nous sommes donc entré en contact avec Madame Azucena BUISSON, fondatrice et présidente de l'association et grand-mère de Coline, une adorable fillette de 11 ans atteinte du même syndrome.


Hopital NECKER...

          Nous avons tout de suite était rassuré de savoir que le service génétique du Professeur Arnold MUNNICH et de sa collaboratrice Julie STEFFANN de l'hôpital NECKER à Paris se consacre au syndrome.

Après plusieurs échanges de courriers par e-mail avec Mr le professeur Arnold Munnich, nous avons obtenu un rendez vous ce jeudi 11 mai 2006. Comme nous vivons à Marseille nous avons pris le TGV puis le métro et sommes arrivé avec facilité à 10h30 à l’hôpital. Le professeur était alors en réunion et ne pouvait nous recevoir en l’instant. Nous avons donc été reçu par sa collaboratrice, le Docteur Steffann.

Nous lui avons exposé notre cas et expliqué notre précédente démarche auprès du docteur Bréchard de l’hôpital St Joseph à Marseille. Elle nous a demandé si d’autre cas du syndrome était présent dans la famille de Mélanie et nous lui avons répondu que non.

Elle nous a donc expliqué les deux méthodes de diagnostique génétique prénatal (DPN) à savoir la méthode directe et la méthode indirecte. La méthode directe consiste à prélevé de l’ADN à Mélanie et d’en déceler le gêne comportant l’anomalie responsable du syndrome afin de pouvoir le comparer avec le fœtus. Le sang de Mélanie a donc était prélevé pour l’analyse ADN mais il s’avère que l’identification du gêne responsable se fait à Oxford et peu prendre beaucoup de temps (elle peu même être impossible).

Le résultat ne sera probablement pas rendu avant l’accouchement et pourra servir pour le futur mais reste inutile, pour question de temps, pour cette grossesse.

La seconde méthode, dite indirecte, consiste, dans le cas où Mélanie aurait déjà mis au monde un enfant atteint ou pas du syndrome, à comparer le fœtus avec l’enfant déjà né.

Étant donné que aujourd’hui nous ne pouvons recourir à aucune des deux méthodes, le docteur Stefann et le professeur Munnich nous ont convaincu de conserver la grossesse qui sera suivi minutieusement par échographie et que nous pourrions déceler rapidement si le fœtus développe des anomalies (aux alentours de la 14em semaine de grossesse). Reste t’il à trouver un échographiste compétent qui décèlera sans problème les signes avant-coureur du syndrome. Nous avons bien fait comprendre à Mr Munnich que si tel écographiste ne nous était pas vivement recommandé sur Marseille, nous serions absolument près à avoir recours au service maternité de l’hôpital Necker.

Dans tous les cas, cet enfant est une bonne chose car il représentera un modèle génétique pour la suite de nos démarche. Même si le fœtus est atteint et que nous décidions de ne pas le garder, il pourrait être analyser et servir pour de future diagnostique prénatal ou pré-implantatoire (DPN ou DPI).

Cet évènement reste pour nous une réelle avancé dans notre désir d’avoir des enfants et nous aidera à affronter la douleur d’un éventuel avortement.

C’est donc avec très grande satisfaction que nous sommes sortie de cette journée du 11 mai et en sommes extrêmement reconnaissant envers tous ses intervenants, en particulier Mme Azucena Buisson de l’association Coline, le professeur Arnold Munnich et le docteur Stefann.


Seulement voilà, la vie n'est pas si simple...

          Lors de la première échographie, le Docteur BERNARDINI à perdu tout son optimisme et pour cause, il nous annonçait que l'évolution du foetus était stoppé depuis déjà une dizaine de jours.

          Pour s'ajouter à la douleur de ma première fausse couche, il est à noté que j'ai déjà subit deux trachéotomies et ce parce que à cause du syndrome, il est absolument impossible de m'intuber ce qui est nécessaire pour une anesthésie générale elle même nécessaire pour un curetage.

          C'est donc sous péridurale ou exactement arachie qu'ils ont procédé à mon curetage.


Trois mois plus tard...

          Nous sommes allé à un rendez vous avec le docteur Agnès NOIZET, responsable des Fécondation In Vitro de l'hôpital de la Conception de Marseille avec l'espoir que le don d'ovocyte serait notre solution. Mais là encore, pas si évident.

- D'une le don d'ovocyte ne se pratique pas à Marseille mais à Montpellier (entre autres).
- De deux, sans la participation d'une donneuse volontaire, l'attente varie de deux à cinq ans et avec la participation d'une donneuse la procédure sera pour elle longue et fastidieuse.
- De trois, une fois les ovocytes et les spermatozoïdes fécondés, il n'y a que 25% de chance que l'implantation marche.

          Pas très encouragent tout cela. Pour le don d'ovocyte à l'étranger, le coût est d'environ 3000 Euros avec une accélération de la procédure car les donneuses spontanés sont plus nombreuses.


Aujourd'hui...

          Beaucoup de questions font notre quotidien mais le moral est là.

A suivre...

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vendredi 10 novembre 2006

Qu'est ce que le syndrome de Franceschetti ??

Voici des liens en direction du site "orpha.net", véritable bible médicale utilisé par les professionnels de la médecine.

résumé : http://www.orpha.net/consor/www/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=293&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=franceschetti&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Maladie(s)

description détaillée au format PDF: http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-collins.pdf

Voici des liens en direction du site "Vulgaris-médical", encyclopédie médicale.

http://www.vulgaris-medical.com/encyclopedie/dysostose-mandibulo-faciale-unilaterale-6688.html

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