vendredi 10 novembre 2006
Qu'est ce que le diagnostique prénatal ??
http://www.genethique.org/doss_theme/dossiers/dpn/def_technic.htm
Qu'est ce que le diagnostique préimplantatoire ??
http://www.ulb.ac.be/erasme/edu/FIV/dpi/infos-dpi.htm
coordonnées du service génétique de l'hôpital NECKER
Professeur Arnold MUNNICH (Généticien)
Docteur Julie STEFFANN (DPI - DPN)
secréteriat 01 44 49 51 52
dimanche 4 février 2007
L'association Coline
Association sur le syndrome de Franceschetti, créée sur l'initiative des grands-parents de Coline, atteinte de ce syndrome.
Présidente:
Mme Azucena BUISSON
Tel 04/66/55/74/29
e-mail azucena.buisson@wanadoo.fr
Site : http://perso.orange.fr/coline95
L'association "Les Enfants Kdos"
"Association pour le don d'ovocytes, don de sperme, entre couples donneurs et receveurs."
@ du site : http://www.enfantskdos.fr
Association FMO, les maladies orphelines
http://www.maladies-orphelines.fr
dimanche 10 juin 2007
Septembre 2006 ..., nous revoilà !!
Bilan de notre situation : Première grossesse naturelle terminée en fausse couche, toujours pas d'accès aux diagnostiques moléculaire, analyse de l'ADN à OXFORD toujours en attente, don d'ovocyte aux délais interminables.
Après de longs débats, nous décidons de retenter une grossesse naturelle.
Janvier 2007 ..., test de grossesse.
Après plusieurs jours de retard de règle et par confirmation de la prise de sang prescrit par notre médecin traitant, nous en étions sûr : JE SUIS ENCEINTE !!!
A partir de là, prise de rendez-vous avec mon gynéco le docteur Bernardini : fixé pour le 16 février.
Février 2007 ..., première échographie
A la fois complètement impatient de voir sur le petit écran l'embryon grandissant, nous étions tout de même stressé à l'idée de devoir affronter fausse couche et malformations éventuelles.
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Le 16/02/07
Voici le petit embryon qui mesure à peine 1 centimètre :
(sixième semaine de grossesse)
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Mars 2007 ..., deuxième échographie.
Toujours aussi stressé, nous étions impressionné de voir notre bébé. Ce fut pour nous un moment véritablement magique. Voir ce petit être déjà entier bouger dans tous sens, virevolter et balancer des coups de pieds fulgurant, jouant de ses minuscule mains : tout cela dépassait notre imagination.
Pendant que nous nous régalions de voir notre foetus faire les quatre cent coups dans mon ventre, le docteur Bernardini décelait une clarté nuquale anormalement épaisse. Il nous en expliqua la signification, entre autre qu'elle peut être un signe alerte de malformation génétique telle que la trisomie 21. Par acquis de conscience et pour corroborer son diagnostique, il nous pris rendez-vous auprès du docteur Jérome Crespin pour un second avis.
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Le 24/03/07
Il mesure 6,62 centimètres et pèse 28 grammes.
(onzième semaine de grossesse)
dimanche 24 juin 2007
Quinze jours plus tard...
Nous nous sommes donc rendu au rendez-vous le 3 avril 2007 (treizième semaine de grossesse). Nous avons passé un entretien et lui avons expliqué que j'étais porteuse du syndrome de Franceschetti. Ne connaissant pas ce syndrome, il s'est immédiatement connecté à ORPHA.NET pour en avoir les caractéristiques. Nous lui avons poser des questions sur la clarté nuquale, notament savoir si le syndrome pouvait en être la raison. Il ne nous a évidemant pas répondu. Nous avons ensuite eu la confirmation par échographie de l'épaisseur de la clarté nuquale et ensuite il a tenté de joindre le docteur bréchar du service génétique de l'hopital St Joseph (même docteur que nous avions déjà consulté un an avant). Il nous a parler du triple test et nous a dit que la prochaine étape était une prise de sang et que si le taux d'ormohnes était anormal, il faudrait recourir une amniocynthèse. Nayant pas réussi à joindre le docteur Bréchar, le docteur Créspin doit nous appeler pour la suite des évènements.
Une semaine plus tard...
Après ces évenements et n'ayant toujours aucune nouvelle de qui que ce soit, nous avons pris l'initiative d'envoyer un courrier éléctronique au Professeur Arnold MUNNICH de l'hôpital NECKER à Paris. Ce message à été envoyé le mardi 10 avril à exactement 13h34. Le même jour, à 14h24 nous en avions la réponse qui disait de prendre le plus rapidement possible rendez vous avec le Docteur Marie-Cécile AUBRY de l'hôpital NECKER qui est hautement qualifié dans le dépistage échographique de ce syndrome entre autres.
Suivant son conseil, nous avons immédiatement pris rendez-vous : fixé le 19 avril.
19 avril 2007 ..., troisième échographie (à NECKER)
Le rendez-vous étant à 9h00, nous sommes parti la veille : 3 heures de TGV, une demi-heure métro, hôtel, resto-pizza, retour hôtel, dodo. A 8h15 nous déjeunions à la cafétéria de l'hôpital.
Nous rencontrons pour la première fois le docteur Marie-Cécile AUBRY et nous en avons une très bonne impression qui nous rassure instantanément. Allongé sur la table, nous étions ravi de revoir notre enfant sur le petit écran. Au cours de l'échographie, elle nous a confirmé l'épaisseur de la clarté nuquale et nous a dit que n'ayant toujours pas fait de prise de sang pour le triple test et vu l'avancée de la grossesse, il était impératif de passer le plus tôt possible une amniocentèses.
Dans tout cela, les bonnes nouvelles étaient quand même là :
- les pavillons auriculaires présentent un développent normal et symétrique.
- pas de rétrognathisme de la face.
Restait l'appréciation des fentes palpébrale qui n'était pas encore possible à cet âge gestationnel.
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19 avril 2007
Il mesure 10 centimètres et pèse 135 grammes.
(quinzième semaine de grossesse)
jeudi 9 août 2007
25 avril 2007 ..., quatrième échographie (à Marseille).
Pour le rendez-vous mensuel avec mon gynécologue, nous lui racontons notre journée à Paris et lui présentons le compte rendu du Docteur Marie-Cécile AUBRY. Il approuva notre démarche en nous félicitant de ces bonnes nouvelles. Pour l'amniocentèse, il nous dit que en effet, il était préférable d'y avoir recours et il nous pris rendez-vous à l'hôpital de la Timone (Marseille).
Après cet entretien, petit tour sur la table pour une nouvelle écho. Il nous demande si nous tenons à connaître le sexe et nous lui répondons que oui. Il nous dit que c'est un garçon. Émotions et yeux mouillés était là.
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Ce que vous voyez là est un petit zizi !!
(seizième semaine de grossesse)
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En sortant du cabinet nous étions véritablement excité à l'idée de l'annonçait à la famille et aux amis.
