Association FMO, les maladies orphelines

La Fédération des Maladies Orphelines, reconnue d'utilité publique, lutte contre toutes les maladies rares, dites orphelines.
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http://www.maladies-orphelines.fr

Comments

[villagie]

Avant tout, BRAVO à toi Mélanie sans oublier Laurent, (tout cela "transpire" l'Amour).
Et félicitation pour le superbe petit Thomas. Il est tout simplement magnifique.

Je m'appelle claire. J'ai le SF. J'ai deux enfants, un garçon 13 ans et une fille 12 ans.

A la différence de toi, j'ai un autre vécu face au symdrome sf, car jusqu'aux 11 ans de ma fille, j'étais dans l'ignorance de ce syndrome. J'explique:
Dans ma famille, effectivement, on n'était bien conscient d'un "problème" de surdité apparamment héréditaire.
Ma mère est aujourd'hui appareillé d'une oreille, l'autre n'entend plus. Physiquement, rien de bien flagrant au niveau du visage.Pavillons d'oreille et yeux normalement constitués, effectivement avec le recul, on a le menton légèrement rentrant. Pareil pour moi, aujourd'hui, je n'entends que d'une oreille et mis à part le menton légèrement rentrant, je n'ai jamais pris conscience d'une différence par rapport aux autres et je n'ai jamais subi le regard ou moqueries des autres.
Par contre mon frère (38 ans), à ce jour, c'est à dire avec la connaîssance du syndrome, il en a, en effet toutes les caractèristiques(oreille mal formée, yeux vers le bas, petites pommettes, menton très rentrant). Sa surdité n'ayant pas été détectée avant ses 6 ans suite, à l'époque, à de mauvais dianostics (attardé mental) de médecins et professeurs, il en garde des séquelles assez graves aujourd'hui.(Mais, il a tout de même aujourd'hui une petite vie tranquille, il travaille dans un CAT et s'y plait beaucoup,il a sa petite maison et son permis et il est très entouré de sa famille.

Concernant mes enfants, j'ai perdu un premier bébé à 6 mois et demi de grossesse. "Malformation reinales" ?!?!On n'en sait pas plus.

Mon garçon de 13 ans ne présente aucun signe physique ni sensoriel du SF. Concernant la détection de la nuque épaisse lors des échographies, j'ai eu exactement le même parcours que toi sauf qu'il était trop tard pour l'amniocentèse donc j'ai subi une ponction sur le cordon ombilical.(Résultat normal).
Mais la question que je me pose aujourd'hui et de savoir s'il est porteur du sf? (j'ai bien peur que oui car il a une toute petite fistule(petit trou) un peu plus bas de sa tampe devant l'oreille.

Quand à ma fille, dès la naissance, nous avons vu les mêmes oreilles que mon frère, avec egalement une miniscule fistule devant chaque oreille, et là on prend très vite conscience de la suite. Donc effectivement surdité bilatérale appareillée à 4 mois, concernant les malformations des os du visage, ce n'est pas flagrant pour le moment car on nous a expliqué que ces malformations s'accentuées avec la croissance.

Tout ça pour dire qu'après avoir vu plusieurs orl et spécialistes et bien, c'est L'ORTHODONTISTE (11 ans après la naissance de ma fille) qui nous a affirmé la présence du SF suite à un scaner)

Et là, c'est la douche froide.
D'un côté , enfin un nom de maladie!
D'un autre côté, trainant ce problème depuis 3 générations dans la famille, bonjour la compétence de certains médecins.
De suite après la visite de chez l'orthodontiste, j'ai sauté sur l'ordi, tapé FRANCESCHETTI et là, ce fût pour moi, la douche glaciale.
Au vu des photos de quelques personnes atteintes de ce syndrome et notamment des enfants, et bien ,j'ai tout simplement vu le visage de mon frère.

Tout ça pour dire que grâce aux progrès de la médecine on finit par comprendre et à mettre un nom sur ces problèmes.
Mais en contre partie: Que de questions que je me pose par rapport à mes enfants qu'en ils seront en âge d'avoir des enfants.
ET A QUAND LES SOLUTIONS POUR ENRAILLER CES HERITAGES GENETIQUES?
Je me dis que de savoir rend les choses difficiles. J'explique :
----Ma grand mère et mon grand père ont donné naissance à ma mère avec le SF sans savoir que leur fille avait un syndrome. (ils sont d'ailleurs décédés sans savoir).
----Ma mère a vécu son enfance et ses grossesses sans savoir. (Juste les problème auditif vers 45 ans)N'a apparemment pas eu d'inquiétude lors de mes grossesses.
----Moi même, j'ai vécu mon enfance et mes grossesses sans savoir. (juste dans ma tête que mon frère n'avait pas eu de chance) et j'étais loin de me douter que j'avais le même syndrome que lui et surtout que je pouvais le transmettre à mes enfants.
---- Aujourd'hui je me retrouve avec plein d'interrogations.
Que de soucis que de savoir!
Quel avenir et de soucis pour mes enfants!

.j'imagine les angoisses de mes enfants quand ils vont réellement prendre conscience
de tout et des conséquences à gérer.

Comment le leur dire sans les faire trop souffrir ou qu'ils ne perdent pas confiance en eux.
Quand leur dire?

Je souhaiterai faire le test génétique à mon fils pour être fixé mais vu son tempérament anxieu et très réfléchi, j'hésite et je regrette de ne pas l'avoir fait quand il était petit.
Ceci au risque de le surcharger de problèmes et de questionnement dont un enfant ne devrait pas à avoir à se poser si tôt, surtout en période d'adolescence.

Quand à ma fille, cela va être également très difficile à lui expliquer, mais je pense qu' ayant vécu le problème elle-même, à la différence de son frère, elle l'acceptera peut-être plus facilement.

Voilà mon histoire.

Et mon souhait le plus cher aujourd'hui est que dès que possible les recherches et techniques médicales nous donnent la possibilités d'ENRAILLER CES HEREDITES GENETIQUES.

Car j'ai cru comprendre qu'ils savaient faire et que ce n'était qu'une question d'éthique.

En tout cas, quand j'ai vu ton site, et ton combat, j'ai été en admiration devant votre courage à tous les deux.

En espérant que tu laisseras ton site sur internet le plus longtemps possible car il peut vraiment être d'un très grand soutien pour les enfants et futurs parents confrontés à ces problèmes.

Si tu étais emmené à te réorienter vers les nouvelles techniques (DPI et autres), fait nous en part.
C'est grâce à des personnes comme toi (qui ont la force de caractère et la détermination à combattre contre le destin) que les choses évolueront pour nos enfants et futurs petits enfants.
Je vous remercie à tous les deux.
Vous êtes une leçon de vie.
Et heureuse et longue vie au petit thomas.