Coucou, je me présente, je m'apelle Mélanie. Je suis née le 23 Avril 1980 avec le syndrome Franceschetti.

mercredi 8 novembre 2006

Coucou, je me présente, je m'apelle Mélanie. Je suis née le 23 Avril 1980 avec le syndrome Franceschetti.

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Posté par meletlolo à 19:29 - mon histoire - Commentaires [16] - Rétroliens [0] - Permalien [#]

Commentaires

bonjour a toi Mélanie, pourrais tu m'expliquer (dans la mesure du possible) ce qu'est le syndrome franceschetti. merci

Posté par katasiisee, mercredi 8 novembre 2006 à 20:00

Félicitations

Mélanie,
Tu sais qui je suis, je viens de visiter tout ton blog, et je te félicite d'avoir eu le courage de raconter ta vie et de montrer des photos dont tu es fière tu as fait une avancée pout toi même et pour les autres. Je souhaite que toutes les personnes qui ont le S.F prennent modèle sur toi.
Je t'embrasse petite Mélanie

Posté par Néna, lundi 11 décembre 2006 à 14:10

Demande chere a mes yeux...

Bonjour Mélanie
Je voulais deja commencer par féliciter ton courage et j'espere de tout coeur que tu ariveras a réaliser ton rève...
Je voulais te demander si tu avais ou si tu pouvais m'écrire un témoignage par rapport a ton enfance vis-a-vis du S.F, sur ton vécu avec celui-ci et aussi par rapport aux regard des autres.
Si je te demande ce temoignages c'est parce que ma classe et moi ( ecole d'infirmiere d'Ales), nous organisons une conférence sur le SF avec l'association coline le jeudi 24 mai. L'interet d'un temoignage seré de sensibilisé les gens sur le SF et egalement sur le regard qu'ils portent sur des gens dit " différents "... je n'aime pas ce terme mais c'est pourtant celui qu'il emploient!!! Je te remercie d'avance.
voici mon adresse : romy.papillon@hotmail.fr

a bientot j'espere

ROMY

Posté par Romy, dimanche 20 mai 2007 à 20:30

du courage!

coucou,il est clair que tu as beaucoup de courage de dévoiler ton handicap au monde entier!Moi même atteinte je n'aurais pas pu le faire , je suis plutôt du genre à le cacher! alors je te dis chapeau Mélanie! et juste pour remarque on est née à 3 jours d'intervalle bien sûr avec 4 ans de différence!je suis du 20! allez bonne continuation vous deux en attendant l'arrivée du petit bout de chou!!!

Posté par marie, mercredi 13 juin 2007 à 00:00

merci

salut, tu m'a laissé un message sur le forum des maladies rares. Je te félicite pour ton blog puisqu'il faut beaucoup de courage pour oser se dévoiler ainsi. Je suis moi même atteinte mais la pluspart de mes amis ne sont pas au courant. Ton blog me donne courage. je desespere comme toi avant de ne pas trouver l'amour parce que je ne me trouve pas très jolie et je me demande souvent si cela est du à ce syndrome car je ne ressemble pas trop à ma famille et je suis la seule atteinte. je suis moi âussi suivie à Necker donc je t'ai laissé mon adresse e-mail si tu veux correspondre. Bisous

Posté par riri, dimanche 5 août 2007 à 12:36

je le suis aussi

coucou et bon courrage de te battre contre l indiference des gens
je suis nais le 30 03 1966 avec le syndrome de franceschetti j ai subit une 15 zaine d intervention a necker et foch

aujourdhui je suis mariè et 4 enfants comme quoi tous est possible

le plus dur etais pas le regarde des gens mais quand il te pointe avec le doigt

voila bonne continuation

Posté par patrice, jeudi 27 septembre 2007 à 15:21

POINT COMMUN

BONJOUR
JE SUIS MOI MEME ATTEIND DE SYMDROME MAIS A LA DIFFERENCE DE VOUS JE L ASSUME PAS REGARDE DES AUTRES ,LEUR MONTRER DE QUOI JE SUIS CAPABLE ETC.....
DANS MA FAMILLE ONT AI PLUSIEURS A L AVOIR MOI, MA SOEUR ,1 NEVEU ,COUSINS ET COUSINES ,TANTES ,ONCLES ,ET MON GRAND PERE
JE VOUS FELICITE CONTINUER ET PEUT ETRE A BIENTOT
NADIA

Posté par NADIA, samedi 10 novembre 2007 à 12:27

symdrome franceschetti

bonjour, mélanie.
je me prèsente je m'appelle alexia et dans ma famille j'ai deux cousines et un cousin atteint du symdrome. dont une cousine qui es décés en 2000.
enfaite voilà je t'ecrit pour ma cousine qui est es enceinte en ce moment et elle es vraiment très angoisser pour sa grossesse.
elle est assez timide et n'ose pas prendre contact c'est pour cela que je le fait.enfaite il est tout a fait possible que tu l'ai est rencontre a ales.
je voudrai savoir si on pourrai ce communiquer nos numero de tel (car ma cousine n'a pas internet) pour qu'on puisse parler un peu de ses angoisse et peut etre lui faire partager ton experience de la grossesse et peut etre la rassurée un peu.
je te remerci par avance et félicitation pour ton petit gars qui est très beau.
merci encore d'avance.
alexia

Posté par alexia, dimanche 2 décembre 2007 à 00:49

GROS BISOUS

simplement de gros bisous à tous les trois,je viens de lire ce blog dont florence m 'avait parler ert encore de gros bisous.

Posté par jeff, dimanche 30 décembre 2007 à 18:44

Meilleurs voeux à vous trois

Bonjour,
Je viens de découvrir votre superbe blog et recherche des informations pour ma petite soeur, Danielle -atteinte du S.F- qui aura bientôt 38 ans et se questionne sur une grossesse.
Merci pour cet agréable moment passé à vous lire.
Bonne continuation.
Cordialement.

Posté par Véronique, dimanche 6 janvier 2008 à 16:55

j'ai tout lu

et oui je viens du forum sur les maladies rares et j'ai été sur le lien et ai lu toute ton histoire. EN effet moi aussi j'ai une maladie génétique différente de la tienne mais je me pose bien sure aussi des questions. Contrairement à toi j'ai du mal a mettre au grand jour mon histoire mais j'aurais aimé pouvoir te parler je n'ai pas trouver de mail mais j'imagine que tu aura le mien...j'espere pouvoir te parler car je me pose surtout des question sur un choix entre IMG et DPI enfin j'ai une maladie dominante don 1/2 de trnasmettre alors avec de la chance...enfin voilà cela me ferais plaisir d'avoir ton contact. De plus tu parle d'amniosynthese que je devrais dans tous les cas subir et voulais savoir comment tu l'avais vécu ainsi que l'attente.
En tous cas je suis heureuse pour toi et ta famille

Posté par lilipuce, mardi 22 janvier 2008 à 14:52

j'ai tout lu

Posté par lilipuce, mardi 22 janvier 2008 à 14:56

salut!!

Bonjour,
Je m'appelle noémie et j'ai 18 ans. Je suis aussi atteinte de ce syndrome, et je suis la seule dans ma famille.A la différence de toi, moi je ne m'assume pas, j'ai pas confiance en moi, je suis trés timide et je ne trouve pas de copain(je ne me trouve pas trés jolie). Tu as beaucoup de courage d'avoir révéler tes problémes sur ce blog. J'éspere que tout ira bien pour toi. Si tu veu correspondre il n'y a aucun probléme.
Mon blog: http://zz-just-me-forever-zz.skyrock.com/
Mon adresse email: Cnoems@aol.com
Bonne continuation a toi

Posté par cnoems, mardi 22 janvier 2008 à 21:35

mon fils a le SF

Salut, je m appelle Amel et mon fls a le syndrome. Au debut c etait dur mais avec le soutien de ma famille je vais mieux. J ai lu ton histoire et je doit reconnaitre que tu as ete tres courageuse.

Posté par titi, dimanche 23 mars 2008 à 16:00

Bravo, bravo, bravo

Avant tout, BRAVO à toi Mélanie sans oublier Laurent, (tout cela "transpire" l'Amour).
Et félicitation pour le superbe petit Thomas. Il est tout simplement magnifique.

Je m'appelle claire. J'ai le SF. J'ai deux enfants, un garçon 13 ans et une fille 12 ans.

A la différence de toi, j'ai un autre vécu face au symdrome sf, car jusqu'aux 11 ans de ma fille, j'étais dans l'ignorance de ce syndrome. J'explique:
Dans ma famille, effectivement, on n'était bien conscient d'un "problème" de surdité apparemment héréditaire.
Ma mère est aujourd'hui appareillé d'une oreille, l'autre n'entend plus. Physiquement, rien de bien flagrant au niveau du visage.Pavillons d'oreille et yeux normalement constitués, effectivement avec le recul, on a le menton légèrement rentrant. Pareil pour moi, aujourd'hui, je n'entends que d'une oreille et mis à part le menton légèrement rentrant, je n'ai jamais pris conscience d'une différence par rapport aux autres et je n'ai jamais subi le regard ou moqueries des autres.
Par contre mon frère (38 ans), à ce jour, c'est à dire avec la connaîssance du syndrome, il en a, en effet toutes les caractèristiques(oreille mal formée, yeux vers le bas, petites pommettes, menton très rentrant). Sa surdité n'ayant pas été détectée avant ses 6 ans suite, à l'époque, à de mauvais dianostics (attardé mental) de médecins et professeurs, il en garde des séquelles assez graves aujourd'hui.(Mais, il a tout de même aujourd'hui une petite vie tranquille, il travaille dans un CAT et s'y plait beaucoup,il a sa petite maison et son permis et il est très entouré de sa famille.

Concernant mes enfants, j'ai perdu un premier bébé à 6 mois et demi de grossesse. "Malformation reinales" ?!?!On n'en sait pas plus.

Mon garçon de 13 ans ne présente aucun signe physique ni sensoriel du SF. Concernant la détection de la nuque épaisse lors des échographies, j'ai eu exactement le même parcours que toi sauf qu'il était trop tard pour l'amniocentèse donc j'ai subi une ponction sur le cordon ombilical.(Résultat normal).
Mais la question que je me pose aujourd'hui et de savoir s'il est porteur du sf? (j'ai bien peur que oui car il a une toute petite fistule(petit trou) un peu plus bas de sa tampe devant l'oreille.

Quand à ma fille, dès la naissance, nous avons vu les mêmes oreilles que mon frère, avec egalement une miniscule fistule devant chaque oreille, et là on prend très vite conscience de la suite. Donc effectivement surdité bilatérale appareillée à 4 mois, concernant les malformations des os du visage, ce n'est pas flagrant pour le moment car on nous a expliqué que ces malformations s'accentuées avec la croissance.

Tout ça pour dire qu'après avoir vu plusieurs orl et spécialistes et bien, c'est L'ORTHODONTISTE (11 ans après la naissance de ma fille) qui nous a affirmé la présence du SF suite à un scaner)

Et là, c'est la douche froide.
D'un côté , enfin un nom de maladie!
D'un autre côté, trainant ce problème depuis 3 générations dans la famille, bonjour la compétence de certains médecins.
De suite après la visite de chez l'orthodontiste, j'ai sauté sur l'ordi, tapé FRANCESCHETTI et là, ce fût pour moi, la douche glaciale.
Au vu des photos de quelques personnes atteintes de ce syndrome et notamment des enfants, et bien ,j'ai tout simplement vu le visage de mon frère.

Tout ça pour dire que grâce aux progrès de la médecine on finit par comprendre et à mettre un nom sur ces problèmes.
Mais en contre partie: Que de questions que je me pose par rapport à mes enfants qu'en ils seront en âge d'avoir des enfants.
ET A QUAND LES SOLUTIONS POUR ENRAILLER CES HERITAGES GENETIQUES?
Je me dis que de savoir rend les choses difficiles. J'explique :
----Ma grand mère et mon grand père ont donné naissance à ma mère avec le SF sans savoir que leur fille avait un syndrome. (ils sont d'ailleurs décédés sans savoir).
----Ma mère a vécu son enfance et ses grossesses sans savoir. (Juste les problème auditif vers 45 ans)N'a apparemment pas eu d'inquiétude lors de mes grossesses.
----Moi même, j'ai vécu mon enfance et mes grossesses sans savoir. (juste dans ma tête que mon frère n'avait pas eu de chance) et j'étais loin de me douter que j'avais le même syndrome que lui et surtout que je pouvais le transmettre à mes enfants.
---- Aujourd'hui je me retrouve avec plein d'interrogations.
Que de soucis que de savoir!
Quel avenir et de soucis pour mes enfants!

.j'imagine les angoisses de mes enfants quand ils vont réellement prendre conscience
de tout et des conséquences à gérer.

Comment le leur dire sans les faire trop souffrir ou qu'ils ne perdent pas confiance en eux.
Quand leur dire?

Je souhaiterai faire le test génétique à mon fils pour être fixé mais vu son tempérament anxieu et très réfléchi, j'hésite et je regrette de ne pas l'avoir fait quand il était petit.
Ceci au risque de le surcharger de problèmes et de questionnement dont un enfant ne devrait pas à avoir à se poser si tôt, surtout en période d'adolescence.

Quand à ma fille, cela va être également très difficile à lui expliquer, mais je pense qu' ayant vécu le problème elle-même, à la différence de son frère, elle l'acceptera peut-être plus facilement.

Voilà mon histoire.

Et mon souhait le plus cher aujourd'hui est que dès que possible les recherches et techniques médicales nous donnent la possibilités d'ENRAILLER CES HEREDITES GENETIQUES.

Car j'ai cru comprendre qu'ils savaient faire et que ce n'était qu'une question d'éthique.

En tout cas, quand j'ai vu ton site, et ton combat, j'ai été en admiration devant votre courage à tous les deux.

En espérant que tu laisseras ton site sur internet le plus longtemps possible car il peut vraiment être d'un très grand soutien pour les enfants et futurs parents confrontés à ces problèmes.

Si tu étais emmené à te réorienter vers les nouvelles techniques (DPI et autres), fait nous en part.
C'est grâce à des personnes comme toi (qui ont la force de caractère et la détermination à combattre contre le destin) que les choses évolueront pour nos enfants et futurs petits enfants.
Je vous remercie à tous les deux.
Vous êtes une leçon de vie.
Et heureuse et longue vie au petit thomas.

Posté par villagie, mercredi 26 mars 2008 à 13:40

bravo et félication a vous deux pour votre magnifique bébé.je vous trouve sensationnels;je suis en admiration devant ton courage et ta détermination encore un grand bravo et surtout je vous souhaite tout le bonheur du monde bises au petit thomas en plus un de mes fils s'appelle thomas....

Posté par nanou, lundi 12 mai 2008 à 22:25